Onderzoeken

Aan iedere zwangere worden prenatale screeningsonderzoeken aangeboden. Aan zwangere vrouwen die een verhoogd risico hebben op de geboorte van een kindje met een aangeboren afwijking worden naast de prenatale screeningsonderzoeken ook prenatale diagnostische onderzoeken aangeboden. Wat dit inhoudt en voor jou kan betekenen leggen wij hier uit. Voor al deze onderzoeken geldt dat je zelf bepaald of je het onderzoek laat verrichten en wat jullie met de uitslag van het onderzoek gaan doen.
Prenatale onderzoeken kunnen je geruststellen over de gezondheid van jullie baby maar het kan ook leiden tot meer ongerustheid en het maken van moeilijke keuzes.

Prenatale screening

Er zijn 2 prenatale screeningsonderzoeken die verricht kunnen worden. Dit zijn de combinatietest en het structureel echoscopisch onderzoek (SEO) ook wel 20-weken echo genoemd.

De combinatietest
Met de combinatietest wordt vroeg in de zwangerschap onderzocht of er een verhoogde kans is dat jullie kind Downsyndroom (trisomie 21), Edwardssyndroom (trisomie 18) of Patausyndroom (trisomie 13) heeft. Dit onderzoek wordt tijdens de intake besproken. De combinatietest bestaat uit 2 onderzoeken.

1. Een bloedonderzoek.
2. Een echo waarbij de nekplooi wordt gemeten.

Tijdens de echo wordt de dikte gemeten van een laagje vocht in het nekje van de baby. Bij ieder kind is dit laagje aanwezig maar hoe dikker het laagje hoe meer kans op een trisomie bestaat.
De uitslagen van het bloedonderzoek, de nekplooimeting, je eigen leeftijd en de duur van de zwangerschap bepalen samen hoe groot de kans is op een kind met een van bovenstaande syndromen. Deze uitslag biedt geen zekerheid, het is een kans. Bij een kans van meer dan 1 op 200 krijg je vervolgonderzoek aangeboden in de vorm van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Meer informatie over deze onderzoeken vindt je onder prenatale diagnostiek.
Iedere vrouw die deelneemt aan screening op downsyndroom krijgt de uitslag voor trisomie 13 en 18 te horen, tenzij ze zelf aangeeft dat niet te willen weten.

De meeste zorgverzekeraars vergoeden dit onderzoek alleen als je 36 jaar of ouder bent of als er een medische indicatie voor de combinatietest bestaat. Vervolgonderzoek wordt altijd vergoed mocht dit nodig zijn.
De combinatietest wordt uitgevoerd in het centrum voor verloskundig onderzoek in Venlo. Een verwijzing voor dit onderzoek ontvang je van ons. Meer informatie over het echocentrum en kosten van het onderzoek vindt je op www.cvonl.nl.

Prenatale diagnostiek

Aan zwangeren die een verhoogd risico hebben op het krijgen van een kindje met een aangeboren afwijking wordt prenatale diagnostiek aangeboden. Dit kan een vlokkentest, een vruchtwaterpunctie of een geavanceerd ultrageluid onderzoek zijn. Of je onderzoek laat verrichten is jullie eigen keuze. Welk onderzoek wordt verricht is afhankelijk van de indicatie voor de diagnostiek en van je eigen voorkeur.
Een verhoogd risico kan aanwezig zijn door een groot aantal verschillende redenen, bijvoorbeeld:

• Je eigen leeftijd is 36 jaar of hoger.
• Er komen afwijkingen/ziekten voor in jouw familie of in die van je partner die (mogelijk) erfelijk zijn.
• Je gebruikt medicatie (of hebt die gebruikt) die schadelijke effecten kan hebben op een ongeboren baby.
• Er is uit ander onderzoek een vermoeden op een afwijking ontstaan (bijvoorbeeld een verhoogd risico op downsyndroom uit de combinatietest of een afwijkende bevinding uit de 20-weken echo).
• Jijzelf of je partner bent drager van een afwijking.

Denk je dat jij in aanmerking komt voor een prenataal diagnostisch onderzoek dan willen we graag vroeg in de zwangerschap een afspraak maken om mogelijkheden ten aanzien van de verschillende onderzoeken te bespreken. Wil je graag meer informatie over de verschillende onderzoeken of twijfel je of er voor jullie een indicatie bestaat voor prenatale diagnostiek dan kan het ook prettig zijn om voor de zwangerschap een gesprek daarover te hebben met ons op het kinderwensspreekuur.
Soms is meer informatie nodig. Wij kunnen je dan verwijzen naar een klinisch genetisch centrum voor een specifiek advies.

De vlokkentest en de vruchtwaterpunctie zijn beide onderzoeken die zekerheid geven over de chromosomen van het kindje. De vlokkentest vindt plaats tussen 11 en 14 weken. Er wordt een stukje weefsel van de moederkoek weggenomen en onderzocht. Bij de vruchtwaterpunctie die na 15 weken plaatsvindt wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater afgenomen en onderzocht. Beide onderzoeken geven een kleine kans op het krijgen van een miskraam.
Meer info: http://www.prenatalescreening.nl

Geavanceerd ultrageluid onderzoek is een uitgebreid echo onderzoek door een specialist op echo gebied. Deze echo geeft nog meer informatie dan de 20-weken echo. Maar ook aan deze echo kan geen garantie ontleend worden op een gezond kind. Aan de echo zijn geen risico’s verbonden.
Meer info: http://www.prenatalescreening.nl